Ao ampliar o teste do pezinho Básico para o teste Super iremos analisar mais 44 doenças
R$ 385,10
Material: Sangue seco impregnado em papel filtro (mesmo material da primeira coleta do teste do pezinho)
Pré-requisitos: Jejum mínimo de 2 horas. Para coletas realizadas na maternidade, não aplicável.
Interferentes: Alimentação, jejum inadequado ou prolongado, coleta fora dos padrões definidos.
Coleta do exame: Material da primeira coleta do teste do pezinho (caso o mesmo tenha sido realizado no IJC). Caso contrário, o paciente deverá ser encaminhado ao IJC atendendo os pré-requisitos informados.
Horário de Coleta: Segunda a Sexta das 07:00 às 15:00
Métodos: Imunoensaio DELFIA®, Fluorimétrico (T4), Enzimático (Leucinose), Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS).
Descrição: Detecta 48 doenças e é um dos mais completos Testes de Triagem Neonatal existentes. Além das doenças dos Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, detecta outros 38 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas, relatadas abaixo.
Além de: Fenilcetonúria (PKU)*, Hipotireoidismo Congênito(T4)*, Anemia Falciforme (e demais Hemoglobinopatias)*, Deficiência da Biotinidase*, Hiperplasia Adrenal Congênita*, Fibrose Cística*, Deficiência da G6PD, Galactosemia (Galactose Total e Galactose Enzima), Toxoplasmose Congênita e Leucinose (ou Doença da Urina do Xarope de Bordo). (* = Exames que compõe o Teste Básico, coberto pelo SUS)
Outros 40 diagnósticos serão realizados:
Fenilcetonúria (PKU) e Leucinose, (exames também contemplados no Teste do Pezinho Mais, realizados por metodologia diferenciada – MS/MS)
Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Ureia – 1.Argininemia, 2.Hiperargininemia Transitória, 3.Acidúria Argininosuccínica, 4.Deficiência da desidrogenase quinase dos aminoácidos aromáticos (BCKDKD), 5.Citrulinemia, 6.Deficiência de Serina, 7.Deficiência de Citrina (Citrulinemia tipo 2), 8.Deficiência de Piruvato Carboxilase (DPC), 9.Fenilcetonúria (PKU), 10.Hiperfinilalaninemia (HPHE) e 11.Deficiência de Tetrahidrobiopterina (BH4), 12.Homocistinúria (HCU), 13.Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (HHH), 14.Deficiência Ornitina Transcarbamilase (OTC), 15.Hipermetioninemia, 16.Leucinose ou Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD), 17.Encefalopatia por glicina, 18.Tirosinemia transitória, 19.Tirosinemia tipo 1 (TYR-1), 20.Tirosinemia tipo 2 (TYR-2), 21.Tirosinemia tipo 3 (TYR-3).
Distúrbios dos Ácidos Orgânicos – 22. Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA-Carboxilase (3MCC), 23.Acidemia Glutárica tipo 1 (AG-1), 24.Acidemia Isovalérica (AIV), 25.Acidemia Malônica (AM), 26.Acidemia Metilmalônica (AMM), 27.Acidemia Propiônica (AP), 28.Deficiência Múltipla-CoA Carboxilase (DMC) e 29.Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial (B-KT).
Distúrbios dos Ácidos Graxos – 30.Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil-CoA (MADD) ou Acidemia Glutárica tipo 2 (AG-2), 31.Deficiência da Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 1 (CPT 1), 32.Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 2 (CPT 2), 33.Deficiência Primária de Carnitina (CTD/CUD), 34.Acidemia Hidroximetilglutárica ou Deficiência de 3-Metilglutaconil-CoA hidratase ou Deficiência 3-Hidroxi 3-metilglutaril-CoA-Liase (HMG CoA liase), 35.Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD), 36.Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD), 37.Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD), 38.Deficiência de Proteína Trifuncional, 39.Deficiência de Carnitina-acilcarnitina Translocase.
Disfunção do metabolismo da purina: 40. Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA-SCID).
IMPORTANTE: Caso o exame apresente um resultado positivo ou inconclusivo, exames complementares serão necessários para confirmação de diagnóstico e, quando aplicável, encaminhamento para tratamento precoce.
Prazo: 7 dias úteis
Valor: R$ 385,10
Dúvidas: testedopezinho@ijc.org.br (Retorno em até 48 horas, exceto finais de semana).
Laudo será disponibilizado no site: https://ijc.org.br/pt-br/teste-do-pezinho
