NEOTANDEM: Contempla os exames para diagnósticos de 40 doenças, realizado por meio da avançada tecnologia de Espectrometria de Massas em Tandem – MS/MS

R$ 200,00

Inclui 40 diagnósticos realizados por meio da avançada tecnologia de Espectrometria de Massas em Tandem – MS/MS.

Espectrometria de Massas – MS/MS em Tandem:  

Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Ureia – 1.Argininemia, 2.Hiperargininemia Transitória, 3.Acidúria Argininosuccínica, 4.Deficiência da desidrogenase quinase dos aminoácidos aromáticos (BCKDKD), 5.Citrulinemia, 6.Deficiência de Serina, 7.Deficiência de Citrina (Citrulinemia tipo 2), 8.Deficiência de Piruvato Carboxilase (DPC), 9.Fenilcetonúria (PKU), 10.Hiperfinilalaninemia (HPHE) e 11.Deficiência de Tetrahidrobiopterina (BH4), 12.Homocistinúria (HCU), 13.Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (HHH), 14.Deficiência Ornitina Transcarbamilase (OTC), 15.Hipermetioninemia, 16.Leucinose ou Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD), 17.Encefalopatia por glicina, 18.Tirosinemia transitória, 19.Tirosinemia tipo 1 (TYR-1), 20.Tirosinemia tipo 2 (TYR-2), 21.Tirosinemia tipo 3 (TYR-3).

Distúrbios dos Ácidos Orgânicos – 22.Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA-Carboxilase (3MCC), 23.Acidemia Glutárica tipo 1 (AG-1), 24.Acidemia Isovalérica (AIV), 25.Acidemia Malônica (AM), 26.Acidemia Metilmalônica (AMM), 27.Acidemia Propiônica (AP), 28.Deficiência Múltipla-CoA Carboxilase (DMC) e 29.Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial (B-KT).

Distúrbios dos Ácidos Graxos – 30.Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil-CoA (MADD) ou Acidemia Glutárica tipo 2 (AG-2), 31.Deficiência da Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 1 (CPT 1), 32.Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 2 (CPT 2), 33.Deficiência Primária de Carnitina (CTD/CUD), 34.Acidemia Hidroximetilglutárica ou Deficiência de 3-Metilglutaconil-CoA hidratase ou Deficiência 3-Hidroxi 3-metilglutaril-CoA-Liase (HMG CoA liase), 35.Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD), 36.Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA  de Cadeia Média  (MCAD), 37.Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD), 38.Deficiência de Proteína Trifuncional, 39.Deficiência de Carnitina-acilcarnitina Translocase.

Disfunção do metabolismo da purina: 40. Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA-SCID)

Coleta do exame: Utilizaremos o material da primeira coleta do teste do pezinho.

O laudo do exame estará disponível na internet no endereço: https://ijc.org.br/pt-br/teste-do-pezinho,  no prazo de 7 a 10 dias úteis.

Responsável Técnico (a): Sonia Marchezi Hadachi CRF: 14205