SCID AGAMA: contempla 02 diagnósticos que detectam doenças genéticas graves

Material: Sangue seco impregnado em papel filtro (mesmo material da primeira coleta do teste do pezinho)

Pré-requisitos: Jejum mínimo de 2 horas. Para coletas realizadas na maternidade, não aplicável.

Interferentes: Alimentação, jejum inadequado ou prolongado, coleta fora dos padrões definidos.

Coleta do exame: Material da primeira coleta do teste do pezinho (caso o mesmo tenha sido realizado no IJC). Caso contrário, o paciente deverá ser encaminhado ao IJC atendendo os pré-requisitos informados.

Horário de Coleta: Segunda a Sexta das 07:00 às 15:00

Método: PCR em tempo real quantitativo.
Descrição: Contempla 2 testes: Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA) (grupo de doenças genéticas nas quais não há produção de células de defesa T e/ou B, o que deixa o bebê desprotegido imunologicamente), pertencentes ao grupo dos Erros Inatos da Imunidade, e que se manifestam com infecções recorrentes e outros quadros clínicos. Outro sinal é a falha no processo de crescimento.

• Imunodeficiência Combinada Grave (SCID): caracteriza-se pelo baixo número ou ausência de linfócitos T (células de defesa do corpo). Os pacientes geralmente são saudáveis ao nascimento, mas desenvolvem infecções bacterianas, virais ou fúngicas de repetição se não tratados da forma correta.
• Agamaglobulinemia (AGAMA): Decorrente de defeitos nos linfócitos B, que são células de defesa do corpo e, quando comprometidas, levam à redução de imunoglobulinas. Essa redução torna os bebês susceptíveis a infecções virais e bacterianas, sendo que os sintomas geralmente acontecem entre o terceiro e sexto mês de vida.

Não está incluso em nenhum dos outros perfis, sendo um exame complementar aos demais.

IMPORTANTE: Caso o exame apresente um resultado positivo ou inconclusivo, exames complementares serão necessários para confirmação de diagnóstico e, quando aplicável, encaminhamento para tratamento precoce.

Prazo: 7 dias úteis

Valor: R$ 200,00

Dúvidas: testedopezinho@ijc.org.br (Retorno em até 48 horas, exceto finais de semana).

Laudo será disponibilizado no site: https://ijc.org.br/pt-br/teste-do-pezinho