EXAME AME 5q

Material: Sangue seco impregnado em papel filtro (mesmo material da primeira coleta do teste do pezinho)

Pré-requisitos: Jejum mínimo de 2 horas. Para coletas realizadas na maternidade, não aplicável.

Interferentes: Alimentação, jejum inadequado ou prolongado, coleta fora dos padrões definidos.

Coleta do exame: Material da primeira coleta do teste do pezinho (caso o mesmo tenha sido realizado no IJC). Caso contrário, o paciente deverá ser encaminhado ao IJC atendendo os pré-requisitos informados.

Horário de Coleta: Segunda a Sexta das 07:00 às 15:00

Métodos: PCR em tempo Real

Descrição: É uma doença genética de herança autossômica recessiva que ocasiona a degeneração dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, com consequente atrofia e fraqueza muscular progressivas. Conhecida como Atrofia Muscular Espinhal ou AME 5q, essa degeneração é causada por uma alteração em homozigose no gene SMN1 (gene de sobrevivência do neurônio motor) que leva à produção de uma proteína SMN não funcional.
Não está incluso em nenhum dos outros perfis, sendo um exame complementar aos demais.
IMPORTANTE: Caso o exame apresente um resultado positivo ou inconclusivo, exames complementares serão necessários para confirmação de diagnóstico e, quando aplicável, encaminhamento para tratamento precoce.

Prazo: 7 dias úteis

Valor: R$ 243,00

Dúvidas: testedopezinho@ijc.org.br (Retorno em até 48 horas, exceto finais de semana).

Laudo será disponibilizado no site: https://ijc.org.br/pt-br/teste-do-pezinho