LISOSSOMAIS

Material: Sangue seco impregnado em papel filtro (mesmo material da primeira coleta do teste do pezinho)

Pré-requisitos: Jejum mínimo de 2 horas. Para coletas realizadas na maternidade, não aplicável.

Interferentes: Alimentação, jejum inadequado ou prolongado, coleta fora dos padrões definidos.

Coleta do exame: Material da primeira coleta do teste do pezinho (caso o mesmo tenha sido realizado no IJC). Caso contrário, o paciente deverá ser encaminhado ao IJC atendendo os pré-requisitos informados.

Horário de Coleta: Segunda a Sexta das 07:00 às 15:00

Métodos: PCR em tempo Real

Descrição: Contempla teste para 4 doenças lisossomais (grupo de doenças onde há acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior do lisossomo, geralmente por deficiência enzimática podendo levar a inúmeros sintomas, dependendo do grupo afetado): Doença de FABRY, Doença de POMPE, Doença de GAUCHER e MPS-I (Mucopolissacarídes Tipo I).
Doença de Fabry: Doença genética rara que é resultante da ausência ou deficiência da
enzima lisossomal alfa-galactosidase A, levando ao armazenamento de globotriaosilceramida (Gb3) dentro dos lisossomos em vários órgãos e tecidos. Os sintomas podem incluir, principalmente, acroparestesias, angioqueratomas, anidrose ou hipoidrose, córnea verticilata, alterações gastrointestinais, cardíacas, renais e cerebrovasculares.
Doença de Pompe: Doença neuromuscular genética rara, resultante da ausência ou deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, levando ao acúmulo de glicogênio que ocorre principalmente nos músculos cardíacos e esqueléticos, causando fraqueza e perda de massa muscular.
Doença de Gaucher: Doença rara de origem genética que afeta o metabolismo dos glicocerebrosídeos e é resultante da deficiência ou ausência da enzima beta-glicosidase ácida. É dividida em três subtipos, sendo que a hepatoesplenomegalia, o envolvimento esquelético e a citopenias estão presentes nas três formas da doença.
Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS-I): É uma doença genética rara causada pela deficiência ou ausência da enzima lisossomal alfa-iduronidase, o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos nas células, causando danos progressivos em diversos tecidos, incluindo ossos e cérebro.

Não está incluso em nenhum dos outros perfis, sendo um exame complementar aos demais.

IMPORTANTE: Caso o exame apresente um resultado positivo ou inconclusivo, exames complementares serão necessários para confirmação de diagnóstico e, quando aplicável, encaminhamento para tratamento precoce.

Prazo: 10 dias úteis

Valor: R$ 247,00

Dúvidas: testedopezinho@ijc.org.br (Retorno em até 48 horas, exceto finais de semana).

Laudo será disponibilizado no site: https://ijc.org.br/pt-br/teste-do-pezinho